Pesquisadores identificam genes associados ao TDAH
Foto: istock.
Na investigação das causas genéticas de condições psiquiátricas, os pesquisadores frequentemente se deparam com um cenário complexo, repleto de genes candidatos cujos efeitos são muitas vezes sutis e pouco elucidativos. O transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) é um exemplo claro dessa complexidade.
Recentemente, um estudo publicado na revista Nature Communications trouxe novos insights sobre essa neurodivergência. Pesquisadores da Universidade de Yale, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), e de instituições dos EUA e Canadá, identificaram o gene KDM5B como um possível fator de risco significativo para o TDAH. De acordo com os autores do estudo, o KDM5B é considerado um “gene de risco de alta confiabilidade”. O TDAH, que geralmente se manifesta na infância e pode persistir na vida adulta, é caracterizado por desatenção, hiperatividade e impulsividade, afetando significativamente o desempenho escolar e a vida social e familiar. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que cerca de 5% das crianças sejam impactadas por essa condição.
A relação entre o gene KDM5B e o TDAH ainda não está completamente clara. Luís Carlos Farhat, um dos autores brasileiros do estudo, sugere que a enzima produzida pelo KDM5B, conhecida como lisina demetilase 5B, pode desempenhar um papel crucial na estabilidade do genoma celular e na reparação do DNA. Alterações no KDM5B, como mutações ou deleções, podem comprometer essas funções e potencialmente aumentar o risco de desenvolvimento do TDAH. Contudo, mais pesquisas são necessárias para elucidar o mecanismo exato. Adicionalmente, o KDM5B também está associado a outros transtornos, como o transtorno do espectro autista (TEA), transtornos de desenvolvimento e doenças cardíacas congênitas, o que sugere a possibilidade de uma raiz genética comum para várias condições psiquiátricas.
Apesar de ser uma descoberta promissora, Farhat destaca que a relação entre o KDM5B e o TDAH era desconhecida até então. Além desse gene, o estudo também identificou outros três genes candidatos — YLPM1, CTNND2 e GNB2L1 — classificados como de “risco potencial”. Esses genes estão relacionados a funções como a regulação da expressão gênica, desenvolvimento embrionário e sinalização celular. A identificação desses genes oferece uma nova perspectiva para compreender o TDAH e outras condições do neurodesenvolvimento.
Farhat, que estava no doutorado apoiado pela Fapesp (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo) e orientado por Guilherme Polanczyk da FMUSP, concluiu sua tese em março e continua suas pesquisas em pós-doutorado. O estudo contou também com a participação dos pesquisadores brasileiros Monicke Lima e Carolina Cappi, ambos da FMUSP. Para alcançar essas conclusões, o grupo analisou um grande número de trios familiares (152 no total, incluindo 30 brasileiros) com diagnóstico de TDAH.
Embora os testes laboratoriais e de imagem ainda não sejam eficazes no diagnóstico do TDAH, Farhat observa que uma formação adequada dos médicos pode levar a uma alta concordância no diagnóstico entre profissionais. O processo de identificação dos genes envolvidos no TDAH envolveu o sequenciamento do exoma de trios com e sem filhos diagnosticados com a condição, revelando que variações no gene KDM5B eram mais comuns nos trios com filhos com TDAH.
O estudo ressalta a importância de examinar tanto variações genéticas raras quanto comuns. “Para compreender distúrbios complexos como o TDAH, é essencial considerar toda a gama de variação genética. Variações genéticas raras podem ter um papel significativo em distúrbios comuns”, afirmam os autores. Embora ainda não haja aplicabilidade clínica imediata, os resultados abrem caminho para futuras pesquisas, com o objetivo de identificar novos genes de risco e aprofundar a compreensão das condições psiquiátricas. Farhat espera que, com amostras maiores e avanços tecnológicos, seja possível encontrar novas respostas que possam melhorar a vida dos pacientes.
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